Ce să știi despre tulburările genetice

O tulburare genetică este o afecțiune care apare ca urmare a unei mutații la ADN. Există mai multe tulburări genetice diferite.

Majoritatea celulelor din corp conțin ADN -ul moleculei. Această moleculă oferă celulei instrucțiuni despre cum să funcționeze. O schimbare sau mutație în ADN poate determina celula să funcționeze anormal.

Acest articol prezintă care sunt tulburările genetice. Acesta discută diferitele tipuri, principalele simptome ale fiecărui tip și modul în care acestea se dezvoltă.

Tulburările genetice sunt condiții care apar ca urmare a modificărilor sau a mutațiilor ADN -ului în celulele corpului.

Majoritatea celulelor din corp conțin șuvițe lungi de ADN care furnizează celulei cu instrucțiuni. Fiecare șuviță de ADN este strâns înfășurată în jurul unei proteine ​​numite histonă. Această structură înfășurată se numește cromozom.

Cromozomii conțin mici secțiuni de ADN numite gene. Aceste gene oferă organismului un set specific de instrucțiuni. Fiecare celulă umană conține în mod normal 23 de perechi de cromozomi, cu una din fiecare pereche oferită de fiecare părinte. Prin urmare, o persoană are două copii ale fiecărei gene.

O schimbare sau o eroare în ADN poate provoca o afecțiune genetică. Deoarece genele trec de la părinte la copil, aceste tulburări pot fi ereditare. Cu toate acestea, nu toată lumea cu o afecțiune genetică în familia lor vor prezenta simptome ale tulburării.

Condițiile genetice pot afecta orice genă sau cromozom. Aceasta înseamnă că există o gamă largă de tulburări genetice, fiecare provocând diverse simptome.

Care este genomul uman?

Genomul uman se referă la toate genele și ADN -ul necesar pentru a construi și întreține un om.

Proiectul genomului uman (HGP) a fost un proiect de cercetare globală pentru a cartografia genomul uman. Proiectul a stabilit secvența genomului uman și funcția diferitelor gene.

HGP a estimat că există aproximativ 20.000-25.000 de gene în genomul uman. ADN -ul din aceste gene conține patru baze chimice care acționează ca unități de informații. Sunt:

Fiecare moleculă de ADN conține două fire răsucite de ADN. Perechile de baze chimice conectează o șuviță ADN la cealaltă, asemănându -se cu treptele unei scări. Perechile de bază de substanțe chimice între fiecare catena se combină întotdeauna într -un mod specific. De exemplu, adenina de pe un fir de ADN se împerechează întotdeauna cu timina pe catena ADN opusă.

Ordinea perechilor de baze chimice din fiecare moleculă de ADN afectează ce instrucțiuni oferă ADN -ul corpului. Secvențarea ADN implică citirea ordinii acestor perechi de baze.

Secvențarea genomului uman a fost un pas important în înțelegerea modului în care genele pot provoca boli.

Dezvoltare

Condițiile genetice tind să funcționeze în familii. Părinții trec genele copiilor lor, iar unele dintre aceste gene pot conține baza unei tulburări genetice.

Cu toate acestea, fiecare părinte trece doar pe jumătate din genele lor. Versiunea fiecărei gene pe care un părinte o trece în jos este cunoscută sub numele de alelă.

Dacă două alele de la fiecare părinte diferă, corpul poate lua doar instrucțiuni de la una dintre ele. Alela din care celula ia instrucțiuni este cunoscută sub numele de alelă dominantă. Celălalt este cunoscut sub numele de alelă recesivă.

Unele condiții genetice sunt purtate de o alelă dominantă, în timp ce altele sunt purtate de o alelă recesivă. În w-loss medicament pret general, o persoană va moșteni o anumită tulburare genetică numai dacă are cel puțin o alelă dominantă pentru tulburare sau două alele recesive pentru tulburare.

moștenire unică

O singură moștenire sau o tulburare monogenă este o afecțiune care rezultă dintr -o defecțiune într -o singură genă.

Secțiunile de mai jos vor prezenta câteva exemple de condiții de moștenire unică.

boala Huntington

boala Huntington este o tulburare degenerativă a creierului care provoacă:

• Mișcări necontrolate
• Tulburări emoționale
• Declinul cognitiv

Boala Huntington se dezvoltă din cauza unei mutații pe o alelă dominantă în cromozomul 4 . Oamenii cu această alelă vor dezvolta în cele din urmă starea.

Tratament

În prezent nu există nicio modalitate de a opri sau de a încetini evoluția bolii Huntington.

Cu toate acestea, anumite medicamente pot ajuta o persoană să -și gestioneze simptomele. Acestea includ medicamente care să ajute la controlul mișcărilor involuntare și medicamente pentru a trata schimbările de dispoziție, iritabilitatea și depresia.

Bolile cu celule secera

Bolile cu celule secera (SCD) sunt un grup de afecțiuni care afectează globule rosii.

Anemia cu celule secera este un tip de SCD în care globulele roșii care transportă oxigenul în țesuturile corpului sunt greșite. Forma lor neobișnuită înseamnă că sunt mai puțin capabili să transporte oxigenul și mai probabil să se aglomereze.

Cuplurile acestor celule sanguine pot bloca un vas de sânge, care poate provoca:

• Durere
• infecții
• Sindromul acut al pieptului acut
• Stroke

SCD -uri apar ca urmare a mutațiilor din gena HBB. Această genă oferă instrucțiuni pentru producerea de globule roșii.

SCD -urile sunt recesive. Acest lucru înseamnă că o persoană ar trebui să moștenească două alele care conțin mutația pentru a avea tulburarea.

tratament

Tratamentele pentru SCD -uri urmăresc să prevină complicațiile și să prelungească viața.

Un medic poate prescrie hidroxyurea medicamentului pentru a crește dimensiunea globulelor roșii, crescând astfel cantitatea de oxigen pe care fiecare celulă o poate transporta.

distrofii musculare

distrofiile musculare sunt un grup de afecțiuni genetice care provoacă leziuni musculare și slăbiciune în timp. Se datorează mutațiilor pe gena DMD.

distrofii musculare sunt tulburări legate de X, ceea ce înseamnă că afectează o genă pe cromozomul X. Aceste afecțiuni sunt mai frecvente la bărbați. Acest lucru se datorează faptului că bărbații au un cromozom X și un cromozom Y, în timp ce femelele au doi cromozomi X. La femei, cromozomul X neafectat îl poate contracara pe cel afectat, dar la bărbați, nu există un alt cromozom X care să facă acest lucru.

Tratament

Nu există în prezent niciun tratament disponibil pentru a opri oprirea sau distrofii musculare inversă.

În schimb, tratamentul își propune să prevină complicațiile și să îmbunătățească calitatea vieții unei persoane. Exemple de astfel de tratamente includ:

• Terapie fizică, pentru a ajuta la menținerea forței și flexibilității musculare
• Terapia respiratorie, pentru a ajuta la menținerea forței mușchilor respiratori
• Terapia de logopetă, pentru persoanele la care o slăbiciune a gâtului sau a mușchilor faciali afectează vorbirea
• Terapia ocupațională, pentru a ajuta o persoană să folosească dispozitive de asistență, cum ar fi scaune cu rotile
• una sau mai multe din Următoarele medicamente, pentru a ajuta la lent sau la controlul simptomelor:

• glucocorticoizi, pentru a crește puterea musculară și a încetini progresia slăbiciunii musculare
• Imunosupresoare, care pot ajuta întârzie deteriorarea celulelor musculare
• anticonvulsivante, pentru a ajuta la controlul spasmelor și convulsiilor musculare

• Antibiotice, pentru a trata infecțiile respiratorii

Moștenire multifactorială

Tulburări de moștenire multifactorială (MIDS) sunt condiții care se dezvoltă datorită unei combinații de factori genetici și factori de mediu sau de viață.

Unele dintre SE factori non-genetici pot include:

• Bea alcool
• Mâncarea unei diete nesănătoase
• Nu dormi suficient
• Trăind Într -o zonă care are niveluri ridicate de poluare a aerului

Unele afecțiuni care pot intra în categoria MIDS includ:

• boli de inimă
• Anumite tipuri de cancer
• Boala Alzheimer
• Scleroză multiplă

Anumite mutații genetice pot crește riscul acestor afecțiuni. Cu toate acestea, nu există un model clar de moștenire.

Anomalii cromozomiale

Anomalii cromozomiale sunt probleme care afectează un cromozom. Se pot implica anomalii cromozomiale:

• Având un cromozom lipsă
• Având un cromozom suplimentar
• Având un cromozom care are un fel de anomalie structurală

Anomalii cromozomiale apar de obicei atunci când există o eroare pe măsură ce o celulă se împarte. Aceste erori apar de obicei în ou sau spermă, dar se pot întâmpla și după concepție.

Este posibil să moșteniți o anomalie cromozomială de la un părinte. Cu toate acestea, unii se dezvoltă pentru o persoană pentru prima dată.

Secțiunile de mai jos vor prezenta câteva exemple de anomalii cromozomiale.

sindrom Down

Sindromul Down este un Tipul anomaliei cromozomiale care afectează dezvoltarea intelectuală și fizică.

Sindromul Down apare atunci când o persoană primește o copie suplimentară a cromozomului 21. Aceasta înseamnă că fiecare celulă din corp conține trei copii ale cromozomului 21 în loc de cele două exemplare obișnuite.

Tratamente

Sindromul Down este o afecțiune pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, diverse tipuri de terapie pot ajuta la dezvoltarea intelectuală și fizică a unei persoane. Exemple includ:

• Primirea ajutorului sau atenției suplimentare la școală
• Terapia logopedică
• Terapie fizică
• Terapia ocupațională

Sindromul Wolf-Hirschhorn

Sindromul Wolf-Hirschhorn este o anomalie cromozomială care poate afecta întregul corp. Caracteristicile majore ale acestei afecțiuni includ:

• Creșterea și dezvoltarea întârziată
• Tonul muscular redus
• dizabilități intelectuale
• Crizii

Sindromul Wolf-Hirschhorn se dezvoltă din cauza ștergerii unei secțiuni de cromozom 4. Majoritatea cazurilor apar pentru prima dată în cadrul persoanei care are tulburarea. Cu toate acestea, este posibil și ca o persoană să moștenească starea unui părinte care are anomalia cromozomială.

Tratament

În prezent nu există leac pentru sindromul Wolf-Hirschhorn. Cu toate acestea, următoarele tratamente pot ajuta o persoană să -și gestioneze simptomele și să -și îmbunătățească calitatea vieții:

• Terapie fizică sau ocupațională
• Consiliere
• Droguri care Poate ajuta cu simptome specifice, cum ar fi convulsii

moștenirea mitocondrială

mitocondrii sunt structuri biologice care există în celulele corpului. Ele generează cea mai mare parte a energiei de care celulele trebuie să își îndeplinească reacțiile biochimice.

Tulburările mitocondriale sunt un grup de afecțiuni genetice care afectează ADN -ul în mitocondrii în sine. Aceste mutații ADN au ca rezultat faptul că mitocondriile nu reușesc să producă suficientă energie pentru a susține celulele corpului.

Tulburările mitocondriale pot afecta orice organ sau o parte a corpului. Simptomele pe care le experimentează o persoană vor depinde de partea corpului pe care le afectează tulburarea.

Unele simptome posibile ale tulburărilor mitocondriale includ:

• Creștere slabă
• slăbiciune musculară
• Pierderea coordonării musculare
• Probleme vizuale
• Probleme de auz
• Crizii
• întârzieri de dezvoltare
• dizabilități intelectuale
• Spectrul de autism Tulburare
• Diabetul
• Inima, ficatul sau bolile renale
• Tulburările respiratorii

Mutațiile ADN -ului mitocondrial sunt moștenite maternal . Acest lucru înseamnă că numai o mamă poate transmite tulburări mitocondriale.

Tratament

În prezent nu există un remediu sau un tratament extrem de eficient pentru tulburările mitocondriale.

Cu toate acestea, următoarele tratamente pot ajuta o persoană să le gestioneze:

• Managementul nutrițional
• Suplimente de vitamine
• Suplimente de aminoacizi
• Medicamente care ajută la tratarea problemelor specifice, cum ar fi slăbiciunea musculară sau convulsii

Rezumatul

Tulburările genetice apar ca urmare a unei mutații la ADN . Această mutație poate afecta cromozomii întregi sau genele specifice din cromozomi. Mutațiile ADN -ului se pot întâmpla și în cadrul ADN -ului mitocondriei, care alimentează celulele unei persoane.

Majoritatea condițiilor genetice sunt ereditare, dar unele pot apărea pentru prima dată în cadrul persoanei care experimentează tulburarea.

Tulburările genetice sunt condiții de -a lungul vieții. Din acest motiv, tratamentele tind să se concentreze pe a ajuta o persoană să gestioneze simptomele, prevenirea complicațiilor și îmbunătățirea calității vieții.

În unele cazuri, pot exista medicamente disponibile pentru a ajuta la încetinirea progresiei unei anumite boli.

• boala Huntington
• distrofie musculară/ALS

Știrile medicale de astăzi au orientări stricte de aprovizionare și se bazează doar din studii revizuite de la egal la egal, instituții de cercetare academică și reviste medicale și asociații. Evităm să folosim referințe terțiare. Legăm surse primare – inclusiv studii, referințe științifice și statistici – în cadrul fiecărui articol și le enumerăm, de asemenea, în secțiunea Resurse din partea de jos a articolelor noastre. Puteți afla mai multe despre cum ne asigurăm că conținutul nostru este exact și actual citind politica noastră editorială .